Klub chovatelů a přátel ruských černých teriérů v ČR

Hyperurikosurie

Náš klub jsme zaregistrovali v klubovém programu laboratoře Genomia. Pro členy klubu, po ověření členství, poskytne Genomia slevu 10 % na genetické testy. Podmínky pro poskytnutí slevy jsou uvedeny na http://www.genomia.cz/cz/terms_conditions/#kluby. Podmínkou pro získání slevy 10% slevy na genetické testy je zadání objednávky online a uvedení informace o členství (výběr klubu v online objednávce testu).

Přehled vyhodnocení hyperurikosurie ruských černých teriérů

Hyperurikosurie je onemocnění projevující se nadměrným vylučováním kyseliny močové do moči. Postižení trpí močovými kameny.

Onemocnění se vyskytuje u plemen dalmatin, buldok, černý ruský teriér, americký stafordšírský teriér, retrívr, Parson Russell teriér, jihoafrický Boerboel, výmarský ohař, velký münsterlandský ohař, německý ovčák; nevylučuje se přítomnost i u jiných psích plemen (Karmi et. al 2010).

Alantoin je konečným produktem katabolismu purinů u všech savců s výjimkou člověka, lidoopů a psího plemena Dalmatin. Lidé a dalmatini produkují kyselinu močovou, což vede k zvyšování koncentrace kyseliny močové v krvi a moči a může vést k závažným zdravotním problémům. Mechanismus, jakým vznikají vysoké hladiny kyseliny močové v krvi, je ale u obou druhů odlišný. V ledvinách lidí a primátů, je kyselina močová filtrována glomeruly a pak je část reabsorpována v proximálních tubulech, kde opět vstupuje do oběhu. Během evoluce primátů se nahromadilo několik nesmyslných mutací v enzymu urátoxi dasa (katalyzuje oxidaci kyseliny močové na alantoin), což vedlo k umlčení funkce enzymu a k zvýšení koncentrace kyseliny močové v krvi a moči. Kyselina močová volně cirkuluje ve formě kyseliny močové nebo soli kyseliny močové v plazmě, kde slouží jako vol ný radikál. Kyselina močová tak predisponuje člověka k ledvinovým kamenům a dně.

U dalmatinů je schopnost reabsorpce kyseliny močové v proximálním tubulu zcela ztracena díky mutaci v urát - transportním proteinu; vylučování kyseliny močové je rovno nebo pře kračuje rychlost glomerulární filtrace. U dalmatinů došlo tedy k poruše metabolismu moči, což způsobilo, že dalmatini vylučují kyselinu močovou namísto alantoinu. Kyselina močová vytváří u dalmatinů močové kameny. Tato vlastnost byla pravděpodobně v chovu dalmatinů vyšlechtěna díky upřednostňování psů s výrazným tečkováním. Specifický vzor srsti vznikl kombinací nejméně tří různých mutací: 1) mutací pro bílou barvu srsti (MITF gen, Karlsson et al. 2007), 2) dominantní mutací v lokusu T způsobující tečkování (Little 1957), 3) mutací ovlivňující velikost teček - právě s touto mutací je pravděpodobně segregována mutace zodpovědná za vznik hyperurikosurie (Schaible 1976). Hyperurikosurie u psů je způsobena jednonukleotidovou záměnou c.G563T (p.C188F) v SLC2A9 ge nu (gen pro urát - transporter) (Bannasch et al. 2008). Hyperurikosurie je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí mutaci od obou svých rodičů - tito jedinci se nazývají postižení homozygoté. Jed inci pouze s jednou mutovanou alelou jsou přenašeči nemoci bez klinických příznaků.

Všichni psi plemena Dalmatin jsou postiženi hyperurikosurií; všichni psi plemena Dalmatin jsou postižení homozygoté - mají mutaci v obou alelách genu SLC2A9. Stejná mutace byla nalezena i plemen buldok, černý ruský teriér, americký stafordšírský teriér, retrívr, Parson Russell teriér, jihoafrický Boerboel, výmarský ohař, velký münsterlandský ohař, německý ovčák; nevylučuje se přítomnost i u jiných psích plemen (Karmi et. al 2010).

Reference:
N. Karmi, E.A. Brown, S.S. Hughes, B. McLaughlin, C.S. Mellersh, V. Biourge, and D.L. Bannasch: Estimated Frequency of the Canine Hyperuricosuria Mutation in Different Dog Breeds; J Vet Intern Med 2010;24:1337 - 1342

Karlsson EK, Baranows ka I, Wade CM, Salmon Hillbertz NH, Zody MC, et al. (2007) Efficient mapping of mendelian traits in dogs through genome - wide association. Nat Genet 39: 1321 - 1328.

Little C (1957) The Inheritance of coat color in dogs. New York: Howell Book House. 194 p.

S chaible R (1976) Linkage of a pigmentary trait with a high level of uric acid excretion in the Dalmatian dog. Genetics 83: S68.

Bannasch D, Safra N, Young A, Karmi N, Schaible RS, et al. (2008) Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the Dog. PLoS Genet 4(11): e1000246. doi: 10.1371/journal.pgen.1000246

Více na: www.genomia.cz/cz/test/hyperuricosuria

Mužete si stáhnout:
Stručné instrukce k stěru sliznice ústní dutiny
Stručné instrukce k stěru sliznice ústní dutiny - vhodné pro psy, kočky, skot
Potvrzení správnosti původu biologického materiálu a údajů o zvířeti