Černý teriér Černý teriér

Klub chovatelů a přátel ruských černých teriérů v ČR

ČLEN FCI PROSTŘEDNICTVÍM ČMKU
Černý teriér

Hyperurikosurie

Přehled vyhodnocení hyperurikosurie ruských černých teriérů

Hyperurikosurie je onemocnění projevující se nadměrným vylučováním kyseliny močové do moči. Postižení trpí močovými kameny.

Onemocnění se vyskytuje u plemen dalmatin, buldok, černý ruský teriér, americký stafordšírský teriér, retrívr, Parson Russell teriér, jihoafrický Boerboel, výmarský ohař, velký münsterlandský ohař, německý ovčák; nevylučuje se přítomnost i u jiných psích plemen (Karmi et. al 2010).

Alantoin je konečným produktem katabolismu purinů u všech savců s výjimkou člověka, lidoopů a psího plemena Dalmatin. Lidé a dalmatini produkují kyselinu močovou, což vede k zvyšování koncentrace kyseliny močové v krvi a moči a může vést k závažným zdravotním problémům. Mechanismus, jakým vznikají vysoké hladiny kyseliny močové v krvi, je ale u obou druhů odlišný. V ledvinách lidí a primátů, je kyselina močová filtrována glomeruly a pak je část reabsorpována v proximálních tubulech, kde opět vstupuje do oběhu. Během evoluce primátů se nahromadilo několik nesmyslných mutací v enzymu urátoxi dasa (katalyzuje oxidaci kyseliny močové na alantoin), což vedlo k umlčení funkce enzymu a k zvýšení koncentrace kyseliny močové v krvi a moči. Kyselina močová volně cirkuluje ve formě kyseliny močové nebo soli kyseliny močové v plazmě, kde slouží jako vol ný radikál. Kyselina močová tak predisponuje člověka k ledvinovým kamenům a dně.

U dalmatinů je schopnost reabsorpce kyseliny močové v proximálním tubulu zcela ztracena díky mutaci v urát - transportním proteinu; vylučování kyseliny močové je rovno nebo pře kračuje rychlost glomerulární filtrace. U dalmatinů došlo tedy k poruše metabolismu moči, což způsobilo, že dalmatini vylučují kyselinu močovou namísto alantoinu. Kyselina močová vytváří u dalmatinů močové kameny. Tato vlastnost byla pravděpodobně v chovu dalmatinů vyšlechtěna díky upřednostňování psů s výrazným tečkováním. Specifický vzor srsti vznikl kombinací nejméně tří různých mutací: 1) mutací pro bílou barvu srsti (MITF gen, Karlsson et al. 2007), 2) dominantní mutací v lokusu T způsobující tečkování (Little 1957), 3) mutací ovlivňující velikost teček - právě s touto mutací je pravděpodobně segregována mutace zodpovědná za vznik hyperurikosurie (Schaible 1976). Hyperurikosurie u psů je způsobena jednonukleotidovou záměnou c.G563T (p.C188F) v SLC2A9 ge nu (gen pro urát - transporter) (Bannasch et al. 2008). Hyperurikosurie je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí mutaci od obou svých rodičů - tito jedinci se nazývají postižení homozygoté. Jed inci pouze s jednou mutovanou alelou jsou přenašeči nemoci bez klinických příznaků.

Všichni psi plemena Dalmatin jsou postiženi hyperurikosurií; všichni psi plemena Dalmatin jsou postižení homozygoté - mají mutaci v obou alelách genu SLC2A9. Stejná mutace byla nalezena i plemen buldok, černý ruský teriér, americký stafordšírský teriér, retrívr, Parson Russell teriér, jihoafrický Boerboel, výmarský ohař, velký münsterlandský ohař, německý ovčák; nevylučuje se přítomnost i u jiných psích plemen (Karmi et. al 2010).

Reference:
N. Karmi, E.A. Brown, S.S. Hughes, B. McLaughlin, C.S. Mellersh, V. Biourge, and D.L. Bannasch: Estimated Frequency of the Canine Hyperuricosuria Mutation in Different Dog Breeds; J Vet Intern Med 2010;24:1337 - 1342

Karlsson EK, Baranows ka I, Wade CM, Salmon Hillbertz NH, Zody MC, et al. (2007) Efficient mapping of mendelian traits in dogs through genome - wide association. Nat Genet 39: 1321 - 1328.

Little C (1957) The Inheritance of coat color in dogs. New York: Howell Book House. 194 p.

S chaible R (1976) Linkage of a pigmentary trait with a high level of uric acid excretion in the Dalmatian dog. Genetics 83: S68.

Bannasch D, Safra N, Young A, Karmi N, Schaible RS, et al. (2008) Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the Dog. PLoS Genet 4(11): e1000246. doi: 10.1371/journal.pgen.1000246

Více na: www.genomia.cz/cz/test/hyperuricosuria

Mužete si stáhnout:
Stručné instrukce k stěru sliznice ústní dutiny
Stručné instrukce k stěru sliznice ústní dutiny - vhodné pro psy, kočky, skot
Potvrzení správnosti původu biologického materiálu a údajů o zvířeti


Dělítko novinek Dekorace

 

Naši významní sponzoři:

Zasklení balkonů